Querétaro, Qro.-La Secretaría de Salud (SESA) del estado de Querétaro se suma a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras -último día de febrero-, con el objetivo de visibilizar estos padecimientos, promover la detección temprana y fomentar la investigación para el desarrollo de tratamientos más eficaces. Además, se busca fortalecer programas de tamiz neonatal e impulsar el diagnóstico oportuno.
Cabe señalar que las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Aunque de forma individual son poco frecuentes, en conjunto representan un desafío de salud pública, pues entre el seis y el ocho por ciento de la población mundial vive con alguna de las aproximadamente siete mil enfermedades catalogadas dentro de esta categoría, según la Organización Mundial de la Salud (OMS).
En México, el Consejo de Salubridad General de la Secretaría de Salud Federal reconoce una veintena de enfermedades raras, entre ellas el síndrome de Turner, la enfermedad de Pompe, la histiocitosis, el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la galactosemia, la enfermedad de Gaucher (tipos 1, 2 y 3), la enfermedad de Fabry, la hiperplasia suprarrenal congénita y la homocistinuria, entre otras.
En los 198 Centros de Salud del estado de Querétaro se realiza la prueba de Tamiz Metabólico Neonatal, así como en los Hospitales Generales de San Juan del Río, Cadereyta y Jalpan, así como en el Hospital de Especialidades del Niño y la Mujer, a las y los recién nacidos. Se debe tomar entre las 72 horas del nacimiento y hasta el quinto día de vida.
A través de este estudio se realiza diagnóstico de seis enfermedades poco frecuentes como son: el Hipotiroidismo Congénito, Hiperplasia Suprarrenal, Galactosemia, Fenilcetonuria, Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa y Fibrosis Quística. Para más información acudir al Centro de Salud.
